KANSER DAN RISIKO KETURUNAN-Bah 1

Kita telah diberitahu sebelum ini samaada  melalui pembacaan atau disampaikan olih para pakar perubatan bahawa kita  bolih mendapat kanser dari keturunan kita  dan kita juga bolih mewariskan penyakit kanser kita kepada keturunan dibawah kita.


Bagaimanakah ini mungkin?

Untuk memahaminya kita harus kembali kepada sains biologi manusia mengenai teori DNA dan kromosom.

DNA terdiri daripada empat asas kimia:

Adenine (A)

sitosina (C)

timin (T)

guanina (G)


Dasar tersebut  digabungkan menjadi pasangan – Adenin dengan timin dan sitosina dengan guanina – untuk membentuk “anak tangga” dari tangga DNA.


Terdapat lebih kurang  tiga bilion pasangan tersebut yang bekerja untuk memberikan arahan untuk membina dan memelihara kemaslahatan seorang manusia  Urutan yang tepat di mana pasangan gabungan  ini kenali dengan nama  urutan DNA.


Dalam setiap sel terdapat  molekul2 DNA yang melingkar di sekitar protein dalam struktur kecil yang disebut kromosom. Pada manusia, setiap sel biasanya mengandungi 23 pasang kromosom.Satu kromosom pada masing-masing pasangan merupakan warisan dari ibu, dan yang lainnya dari ayah.


Dua puluh dua daripada pasangan ini  dikenali dengan  nama  “autosom” yang kelihatan  sama pada  laki-laki dan perempuan. Pasangan ke 23, disebut kromosom seks kerana ia menentukan jantina. Inilah kromosom  yang membezakan laki-laki dan perempuan.


Wanita mempunyai dua salinan kromosom X, satu daripada ibu dan satu dari bapa.Lelaki pula mempunyai satu kromosom X dari ibu  dan satu kromosom Y dari bapa.Kromosom Y Inilah  yang menentukan jenis kelamin anaknya.


Apakah Gene


Gen adalah bahagian atau segmen DNA yang membentuk masing-masing unit hariki.Ia terkandung dalam kromosom dan mengandungi panduan untuk membuat molekul yang disebut protein. Setiap protein berfungsi untuk membina  sel untuk melakukan fungsi yang khusus.


Hemoglobin dalam sel darah merah, contohnya, bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh anda. Lain2 protein ialah seperti  insulin yang  membantu  metabolisme makanan.


Protein keratin misalnya  membantu rambut dan kuku untuk tumbuh. Jika kita melihat DNA sebagai resepi untuk mencipta sesuatu yang hidup, maka gen dan protein adalah bahan yang bekerja sama untuk membina, memperbaiki, dan menjalankan fungsi tubuh kita.

 

Ciri-ciri yang membuat kita masing-masing unik juga diwarisi dari nenek moyang kita. ciri-ciri fizikal seperti rambut keriting, mata biru, dan kecenderungan untuk jerawat semua ditentukan oleh gen kita. Para saintis juga percaya bahawa sifat-sifat emosional dan perilaku banyak  dipengaruhi oleh genetik individu. kebiasaan Makan, kecerdasan, kecenderungan untuk agresif, dan bahkan pola tidur semua mempunyai akar dalam DNA kita.

 

 

Kerana gen terkandung dalam  kromosom, manusia mempunyai dua salinan dari setiap gen,satu yang diwarisi dari ibu dan satu dari ayah. Kedua-dua salinan tersebut belum tentu sama.Gen datang dalam bentuk variasi. Variasi ini dikenali sebagai “alleles”.

 

“Alleles” yang berbeza adalah apa yang menghasilkan variasi dalam sifat yang diwariskan. Inilah sebabnya mengapa sifat-sifat individu anda seperti warna rambut atau jenis darah mungkin tidak sesuai dengan sifat-sifat kedua ibu bapa kita.


Apakah mutasi

Apabila  DNA berpindah dari satu generasi ke generasi berikutnya ia melakukan  perubahan-perubahan kecil, yang dikenali sebagai mutasi. Yang paling umum adalah perubahan kepada fungsi asas utama, misalnya perubahan dari T ke C.( rujuk pasangan DNA diatas )


Pengaruh mutasi bergantung pada jenis perubahan dan lokasi mereka dalam urutan DNA. Sama seperti satu huruf tunggal boleh menukar maksud sesuatu ayat  bahkan kalimat, mutasi boleh menukar maksud penggunaan dalam gen. Kebanyakan mutasi dianggap neutral, mempunyai kesan yang tidak sedikit. mutasi serius sebenarnya boleh menyebabkan protein untuk berhenti berfungsi dengan baik.

 

Mutasi pada DNA boleh diwariskan atau dipindahkan.Mutasi merupakan warisan dari orang tua dan ia terdapat dalam  hampir semua sel-sel tubuh.

 

Keperluan untuk bermutasi  adalah perubahan yang terjadi di dalam DNA yang berkembang sepanjang hidup seseorang.Ia berlaku  di dalam DNA sel individu, baik secara spontan, atau sebagai respons terhadap faktor persekitaran seperti radiasi atau disebabkan olih jangkitan virus. Mutasi spontan adalah yang paling umum, yang disebabkan oleh kesalahan penyalinan dalam kod DNA


Pada lazimnya apabila  berlaku pembelahan sel yang salah pembetulan akan dilakukan olih sel itu sendiri namun terkadang berlaku kelewatan dalam pembaikan atau kegagalan yang disebabkan olih sesuatu faktor  dan ini akan menyebabkan ia tidak dapat diperbaiki dan sel tersebut terus membelah dengan susunan sel baharu yang salah


Ini disebabkan DNA tidak mempunyai memori jangka panjang, sehingga setiap mutasi yang berkembang dalam gen direproduksi dan disampaikan kepada generasi akan datang.


Dengan membandingkan mutasi dari dua individu, adalah mungkin untuk mengira seberapa dekat mereka berkaitan. Dengan menghitung kecepatan  mutasi, para penyelidik boleh menyimpulkan berapa jauh ke dalam kumpulan yang berbeza jarak yang  berasingan.


“Marker”


“Makaer”  adalah segmen DNA dengan ciri-ciri informasi genetik  “Marker” boleh ditemui di lokasi tertentu pada kromosom, pada dasarnya tempat-tempat di mana pola yang sama berulang dan ia kelihatan seperti satu paten  di dalam DNA.



Jumlah “ulangan” pada “marker” dikenali sebagai “allelealel”, pada dasarnya merupakan bentuk variasi dari gen tertentu. Kerana jumlah mengulang dalam urutan ini adalah warisan, mereka membuat titik berguna untuk ujian genetik.

 

Jenis khusus “marker” dikenali sebagai “Short Tandem Repeat (STR) adalah yang paling sering digunakan untuk ujian keturunan dan forensik. STR adalah urutan pendek DNA (biasanya 2-5 pasangan asas) yang diulang sebanyak 100 kali sepanjang rantaian DNA.

 

Misalnya, pola empat-dasar CAGT (Adenine (A) sitosina (C) timin (T)guanina (G)mungkin diulang empat kali: CAGTCAGTCAGTCAGT.

STR dipilih kerana  kecenderungannya  untuk memaparkan variasi, yang disebabkan oleh mutasi, antara orang yang berbeza, memungkinkan para ilmuwan untuk membezakan antara 2 atau lebih individu.

 

Untuk menentukan hubungan antara dua individu, “marker”khas  pada rantain  DNA dianalisis untuk jumlah pengulangan pada setiap “marker” Karena mutasi berlaku secara rawak, mutasi yang muncul pada setiap “marker” tertentu mungkin telah bermula dari generasi sekarang, atau mungkin juga telah diwariskan melalui lima generasi.

 

Inilah sebabnya mengapa sejumlah “marker” yang berbeza diuji dan dibandingkan. Jumlah viarasi “marker” diperiksa  untuk menguji kaitan nya antara satu sama lain.


Ujian DNA  keturunan biasanya dalam julat 12-40 ‘marker”. Keputusan Ujian DNA memberitahu kita  jumlah pengulangan pada setiap “marker”.Lebih banyak urutan lokasi “marker” yang dikenalpasti semakin besar kemungkinan bahawa dua individu adalah berkaitam.


Kanser payudara dan ovari telah dikenalpasti sebagai sangat berpotensi untuk diwarisi atau mewariskan kepada keturunan seseorang.Maksudnya jika anda mempunyai keturunan yang menghidap kanser payudara atau ovari ,anda perlu menjalani ujian darah untuk mengesan tanda2 awal samaada anda berpotensi menghidap sebarang jenis kanser pada masa hadapan.


Ujian yang dikenali sebagai BRCA1 dan BRCA2 membawa maksud breast cancer susceptibility gene 1 and breast cancer susceptibility gene 2.Ia juga dikenali sebagai penghadang tumor


BRCA1 dan BRCA2 membantu menjamin kestabilan bahan genetik sel (DNA) dan membantu mencegah pertumbuhan sel yang tidak terkawal. Mutasi gen ini telah dikaitkan dengan perkembangan kanser payudara dan kanser ovari yang diwariskan dari keturunan


Risiko bagi seorang wanita untuk  menghidap kanser payudara dan / atau kanser ovari sangat tinggi  jika dia mewarisi mutasi berbahaya dalam BRCA1 atau BRCA2.Dan kaum lelaki juga berpotensi menghidap jenis2 kanser tertentu selain kanser yang dikaitkan dengan organ dalaman wanita.



Jika seorang wanita yang mempunyai keturunan menghidap kanser payudara atau kanser ovari,risiko  beliau untuk menghidap jenis kanser yang sama pada peringkat usia awal atau sebelum saat monopos  adalah sangat  tinggi ( 5 x ganda risiko berbanding dengan mereka yang tidak mempunyai keturunan penghidap kanser dan disegi puratanya ialah 12% dari setiap 1000 wanita).


Dan beliau juga bolih mewariskan kepada keturunannya jenis2 kanser seperti kanser  pankreas ,serviks, rahim, dan kanser usus besar (BRCA 1 dan BRCA 2).


Mutasi BRCA2  pula adalah bahaya  tambahan yang boleh meningkatkan risiko kanser perut, pundi hempedu dan kanser saluran hempedu, dan melanoma.-sumber :Institiut Kanser Amerika

Hariki keluarga yang barkaitan dengan kanser payudara dan kanser ovari

A

Hariki pertama ialah

Kedua ibu bapa

Kakak

Adik lelaki

Adik perempuan

B

Hariki kedua – samaada sebelah bapa atau ibu anda

Mak saudara

Bapa saudara

Sepupu lelaki

Sepupu perempuan

Nenek

Datuk

Anda dinasihatkan untuk menjalani ujian BRCA sekiranya

Anda mempunyai 2 orang dari kumpulan A telah atau pernah mempunyai kanser ovarI atau  kanser payudara dan salah seorang telah didiognasis sebelum usia 50 tahun.


Tiga  atau lebih dari kumpulan A atau B yang pernah atau sedang menghadapi kanser payudara atau ovarI dan telah didiognasis pada sebarang usia.


Jika anda berada dalam kumpulan A yang mempunyai lebih dari seorang yang menghidap kanser payudara dan kanser ovari.

Contohnya ibu anda menghidap kanser ovary dan adik atau kakak anda menghidap kanser payudara.


Ahli keluartga dari kumpulan A yang menghidap kanser pada kedua dua payudaranya.


Dua atau lebih dalam kumpulan A menghidap kanser ovari


Salah seorang dari kumpulan A atau B yang menghidap kanser payudara dan kanser ovari secara serentak


Saudara lelaki dari kumpulan A atau B yang menghidap kanser payudara.Contohnya adik lelaki anda atau sepupu lelaki anda.


Contoh penghidap kanser dari keturunan yang dipetik dari forum kanser

“Ibu saya meninggal kerana kanser payudara pada usia 45, kakak saya menghidap kanser yang sama  ketika dia berusia 37, dan saya pula menghidap kanser payudara  dua tahun yang  lalu pada usia 34”.

 

Study Shows Women Should Pay Attention to Paternal Family History for Breast and Ovarian Cancer

By Katrina Woznicki

WebMD Health News

Reviewed by Laura J. Martin, MD


Oct. 25, 2010 — Health care professionals sometimes overlook a family history of breast and ovarian cancer on the father’s side of the family when evaluating a patient, suggesting that some women may miss opportunities for genetic testing and screening, according to a new study.


Jeanna McCuaig, a researcher at Princess Margaret Hospital in Toronto, and colleagues used patient records to compare the number of patients referred with maternal and paternal family histories of breast or ovarian cancer. Women with a maternal family history of cancer were five times more likely to be referred to specialists. The findings are published today in the online edition of The Lancet Oncology.


According to the authors, 5%-10% of breast and ovarian cancer cases are due to BRCA1 or BRCA2 genes. Women who carry these genetic mutations face a 55% to 87% increased lifetime risk of breast cancer and a 20% to 44% increased lifetime risk of ovarian cancer.  Both men and women who carry the BRCA1 and BRCA2 genes have the same 50% risk of passing these genetic mutations on to their children.


“Many remain unaware that these women might have inherited the mutated gene from their father … and might not routinely collect this information from their patients,” McCuaig and colleagues write. “Deficits in knowledge among healthcare providers and the general population about the inheritance patterns of BRCA1 and BRCA2 gene mutations could result in missed opportunities for genetic testing and cancer prevention in individuals with a paternal family history.


2 thoughts on “KANSER DAN RISIKO KETURUNAN-Bah 1”

Comments are closed.